Create issue ticket

7 Mogući Uzroci za Autozomno recesivna

  • Cistična fibroza

    ЦФ настаје када ниједна копија не функционише нормално (услед мутације) и стога се наслеђује аутозомно рецесивно.[sr.wikipedia.org] Цистична фиброза (ЦФ) или муковисцидоза је генетски поремећај који се наслеђује аутозомно рецесивно и највише ремети функцију дисања, али се јављају и поремећаји функције[sr.wikipedia.org] Већина људи без ЦФ имају две радне копије CFTR гена, и обе копије морају недостајати да би се развила ЦФ, услед рецесивне природе овог поремећаја.[sr.wikipedia.org]

  • Eritropoetska protoporfirija
  • Cistinurija

    Године 1955, Харис и сарадници наводе да је комплексан аутозомно рецесивни-образац наслеђивања одговоран за појаву цистинурије .[sr.wikipedia.org] Цистинурија је релативно ретко хередитарно обољење са аутозомно рецесивним обликом наслеђа и учесталошћу од 1:7000 новорођене деце.[sr.wikipedia.org] Cystynuria) је аутозомно рецесивни генетички поремећај метаболизма који се карактерише поремећајем транспорта цистина и дибазичних аминокиселина (аргинина, лизина, орнитина[sr.wikipedia.org]

  • Elers-Danlos sindrom

    Типови I-IV, VII, VIII се наслеђују аутозомно-доминантно, типови V, IX, X се наслеђују X-хромозом рецесивно, а тип VI аутозомно-рецесивно.[sr.wikipedia.org]

  • Ataksija Telangiektazija

    Атаксија-телеангиектазија је ретко обољење које се преноси аутозомно рецесивно.[sr.wikipedia.org]

  • Mukopopolisaharidoza

    Већина мукополисахаридоза су аутозомни рецесивни поремећаји, што значи да су погођене само особе које наслеђују дефектни ген од оба родитеља.[sr.wikipedia.org]

  • Blumov sindrom

    Bloom syndrome) је ретка болест коже која се наслеђује аутозомно-рецесивно.[sr.wikipedia.org]

Dalji simptomi

Slični simptomi