Create issue ticket

4 Mogući Uzroci za Autozomno recesivna forma

  • Parkinsonova bolest

    Kod autozomno-recesivne forme su najčešće mutacije u Parkin genu, a najznačajniji faktor rizika za razvoj Parkinsonove bolesti su mutacije u GBA genu koje dovode do autozomno-recesivnog[nardus.mpn.gov.rs] Uzrok autozomno-dominantne forme bolesti najčešće su mutacije u LRRK2 genu, dok je VPS35 najskorije potvrĎen gen, asociran sa ovakvim načinom nasleĎivanja.[nardus.mpn.gov.rs]

  • Teška kombinovana imunodeficijencija

    recesivna forma osteopetroze, Fankonijeva anemija, Blackfan-Diamonđova anemija, Wiscott-Aldrič-ov sindrom, teška kombinovana imunodeficijencija, hronična granulomatozna bolest[imd.org.rs] […] lečenja brojnih stečenih i urođenih oboljenja, a kod pojedinih, kao što su težak oblik stečene aplastične anemije, mijelodisplazni sindrom, talasemija, bolest srpaslih ćelija, autozomna[imd.org.rs]

  • Elers-Danlos sindrom

    Tipovi I-IV, VII, VIII se nasleđuju autozomno-dominantno, tipovi V, IX, X se nasleđuju X-hromozom recesivno, a tip VI autozomno-recesivno.[sr.wikipedia.org] Типови I-IV, VII, VIII се наслеђују аутозомно-доминантно, типови V, IX, X се наслеђују X-хромозом рецесивно, а тип VI аутозомно-рецесивно.[sr.wikipedia.org] Tip I je klasična forma sa teškim simptomima. Tipovi II i III protiču lakše. Poremećaji [ uredi ] Elers-Danlos sindrom tip IV uzrokuje defekt u kolagenu tipa III.[sr.wikipedia.org]

  • Bradikinezija

    Kod autozomno-recesivne forme su najčešće mutacije u Parkin genu, a najznačajniji faktor rizika za razvoj Parkinsonove bolesti su mutacije u GBA genu koje dovode do autozomno-recesivnog[nardus.mpn.gov.rs] Uzrok autozomno-dominantne forme bolesti najčešće su mutacije u LRRK2 genu, dok je VPS35 najskorije potvrĎen gen, asociran sa ovakvim načinom nasleĎivanja.[nardus.mpn.gov.rs]

Dalji simptomi