Create issue ticket

36 Mogući Uzroci za Bolest srčanih zalisaka, Dismorfične crte lica, Višestruke kongenitalne anomalije

  • Mukopopolisaharidoza

    Мукополисахаридозе скраћено МПС је група ретких наследних метаболичких болести које карактерише накупљање различитих продуката у ткивима због недостатка лизосомских ензима који учествују у разградњи гликозаминогликана (ГАГ). Због поремећене разградње гликозаминогликани се таложе у лизозомима, у[…][sr.wikipedia.org]

  • Mukopolisaharidoza 2

    Прилог 3. СПИСАК РЕТКИХ БОЛЕСТИ 1. Sindrom Brugada 2. Eritropoetička porfirija 3. Sindrom Guillan Bare 4. Familijarni melanoma 5. Genetski uslovljen autizam 6. Tetralogija Fallot 7. Skleroderma 8. Transpozicija velikih krvnih sudova 9. Fokalna Distonija 10. Marfanov sindrom 11. Non Hodgkinov limfom 12. Retinitis pigmentoza 13.[…][pravno-informacioni-sistem.rs]

  • Mukopolisaharidoza 1

    RB Dijagnoze 1 Achondroplasia Q77.4 2 Anomalia chromosomatica Q 99.9 3 Anomaliea chromosomaticae aliae Q99 4 Bolest sa mokraćom mirisa javorovog sirupa E71 5 Bulozna epidermoliza 6 C49.9 Leiomyosarcoma gradus 3 Tm RP / paracavalis 7 CHARGE sindrom Q87.8 8 Cistična fibroza E84 9 Craniopharyngeoma C725, Obesitas E66[…][savezzarijetke.rs]

  • Noonan sindrom
  • Marfanov sindrom

    Marfanov sindrom je bolest vezivnog tkiva, u kojoj je smanjena sinteza proteina fibrilina, važna komponenta mnogih telesnih struktura. Pojavljuje se sa učestalošću od 1 slučaja na 10-20 hiljada ljudi, dok rasa i pol nisu važni. U 75% slučajeva Marfanov sindrom je nasleđen od roditelja, dok je u ostalim - rezultat[…][sr.ze-signon.com]

    Nedostaju: Višestruke kongenitalne anomalije
  • Tarnerov sindrom

    Opcije testiranja Trizomije Aneuplodije polnih hromozoma Mikrodelecije / Mikroduplikacije Informacija o polu Daunov sindrom (trizomija 21) Tarnerov sindrom (monozomija X) 60 mikrodelecija i mutacija * Muški / ženski / detekcija Y hromozoma Edvardsov sindrom (trizomija 18) Klinefelterov sindrom (trizomija XXY) Patauov[…][niftytest.rs]

    Nedostaju: Bolest srčanih zalisaka
  • Kraniosinostoza
    Nedostaju: Bolest srčanih zalisaka
  • Daunov sindrom

    U 19. godini braka dobili smo blagoslov u vidu dvostrukog iznenađenja koje je našu porodicu odvelo na jedan čudesan životni put. Otkako smo se venčali, borili smo se s neplodnošću i prošli kroz razne dijagnostičke zahvate, laboratorijske analize iz krvi, uzimanje lekova i primanje injekcija iz Italije kako bismo[…][pravoslavniroditelj.org]

    Nedostaju: Bolest srčanih zalisaka
  • Mukopolisaharidoza 6

    Прилог 3. СПИСАК РЕТКИХ БОЛЕСТИ 1. Sindrom Brugada 2. Eritropoetička porfirija 3. Sindrom Guillan Bare 4. Familijarni melanoma 5. Genetski uslovljen autizam 6. Tetralogija Fallot 7. Skleroderma 8. Transpozicija velikih krvnih sudova 9. Fokalna Distonija 10. Marfanov sindrom 11. Non Hodgkinov limfom 12. Retinitis pigmentoza 13.[…][pravno-informacioni-sistem.rs]

    Nedostaju: Višestruke kongenitalne anomalije
  • Williamsov sindrom
    Nedostaju: Bolest srčanih zalisaka