Klinefelterov sindrom
Klinefelterov sindrom je hromozomopatija čiji je uzrok numerička hromozomska aberacija, dizomija X hromozoma muškarca (trizomija polnih hromozoma). Kariotip muškaraca sa Klinefelterovim sindromom može da bude sa: jednim prekobrojnim X hromozomom - 47, XXY, pri čemu takvi muškarci imaju jedno Barovo telo ; dva ili[…][sr.wikipedia.org]
Marfanov sindrom
Marfanov sindrom je poremećaj koji se nasleđuje autozomno-dominantno, a uzrok mu je mutacija gena za fibrilin 1, zbog koje u elastičnim vezivnim vlaknima nedostaju mikrofibrili, pa ta vlakna nemaju potrebnu čvrstinu. Učestalost bolesti je 4-6 na 100.000 stanovnika. Uzrok [ uredi ] Marfanov sindrom je autozomno[…][sr.wikipedia.org]
Deficijencija hormona rasta
Hormon rasta ili somatotropin je peptidni hormon koga luči prednji režanj hipofize ( adenohipofiza ), koji stimuliše rast organizma, a ima ulogu i u ragulaciji raznih metaboličkih procesa. [1] [2] Građa [ uredi ] Po sastavu je jednolančani polipeptid i sadrži 191 aminokiselinu. Molekulska masa mu je oko 21.500 daltona, a[…][sr.wikipedia.org]
Mukopopolisaharidoza
Мукополисахаридозе скраћено МПС је група ретких наследних метаболичких болести које карактерише накупљање различитих продуката у ткивима због недостатка лизосомских ензима који учествују у разградњи гликозаминогликана (ГАГ). Због поремећене разградње гликозаминогликани се таложе у лизозомима, у[…][sr.wikipedia.org]
Skeletna displazija
Laronov sindrom
Osteogenesis Imperfecta
Blumov sindrom
Blumov sindrom ( engl. Bloom syndrome ) je retka bolest kože koja se nasleđuje autozomno-recesivno . Karakteriše se fotoosetljivošću kože na Sunčevo ultravioletno zračenje, imunodeficijencijom i ranom pojavom raznih tumora. Prosečni životni vek obolelih je oko 20 godina. Simptomi [ uredi ] Oboleli su niskog rasta[…][sr.wikipedia.org]
Mukopolisaharidoza 2
Mukopolisaharidoze skraćeno MPS je grupa retkih naslednih metaboličkih bolesti koje karakteriše nakupljanje različitih produkata u tkivima zbog nedostatka lizosomskih enzima koji učestvuju u razgradnji glikozaminoglikana (GAG). Zbog poremećene razgradnje glikozaminoglikani se talože u lizozomima, u kojima dovode do[…][sr.wikipedia.org]
Tarnerov sindrom
Tarnerov sindrom nastaje kao posledica numeričke aberacije hromozoma, monozomije X hromozoma žene. Žene sa ovim sindromom imaju samo jedan H hromozom i kariotip 45, HO. Uzrok ovog oboljenja može da bude i obrazovanje izohromozoma koji sadrži duplirani dugi krak (q krak) X hromozoma (obeležava se se sa i(Xq) ).[…][sr.wikipedia.org]