Марфанов синдром је поремећај који се наслеђује аутозомно-доминантно, a узрок му је мутација гена за фибрилин 1, због које у еластичним везивним влакнима недостају микрофибрили, па та влакна немају потребну чврстину. Учесталост болести је 4-6 на 100.000 становника. Марфанов синдром је аутозомно[…] [sr.wikipedia.org]

Мукополисахаридозе скраћено МПС је група ретких наследних метаболичких болести које карактерише накупљање различитих продуката у ткивима због недостатка лизосомских ензима који учествују у разградњи гликозаминогликана (ГАГ). Због поремећене разградње гликозаминогликани се таложе у лизозомима, у[…] [sr.wikipedia.org]

Блумов синдром (енгл. Bloom syndrome) је ретка болест коже која се наслеђује аутозомно-рецесивно. Карактерише се фотоосетљивошћу коже на Сунчево ултравиолетно зрачење, имунодефицијенцијом и раном појавом разних тумора. Просечни животни век оболелих је око 20 година. Оболели су ниског раста Промене на[…] [sr.wikipedia.org]