Create issue ticket

44 Mogući Uzroci za Dismorfične crte lica, Gluvoća, Višestruke kongenitalne anomalije

  • Mukopopolisaharidoza

    […] дефицијенције ензима Н-ацетилгалактозамин 4-сулфатазе, болесник са МПС VI има варијабилни спектар тешких симптома и компликација: Неуролошке компликације укључују замућене рожњаче, глувоћу[sr.wikipedia.org]

  • Tarnerov sindrom
  • Daunov sindrom

    Даунов синдром је облик хромозомопатије који се јавља као последица тризомије 21. хромозома. Карактеристике су, специфичан изглед лица и умна заосталост као обавезни показатељ овог синдрома. Описао га је први пут Лагдон Даун (енгл. Lagdon Down) 1866. године на сопственом детету, а тек 1957. године је[…][sr.wikipedia.org]

  • Mukopolisaharidoza 1
  • Osteogenesis Imperfecta
    Nedostaju: Višestruke kongenitalne anomalije
  • Mukopolisaharidoza 2
    Nedostaju: Gluvoća
  • Kraniosinostoza
    Nedostaju: Gluvoća
  • Williamsov sindrom
    Nedostaju: Gluvoća
  • Noonan sindrom
    Nedostaju: Gluvoća
  • Prader-Willi sindrom
    Nedostaju: Gluvoća

Slični simptomi