Create issue ticket

44 Mogući Uzroci za Dismorfične crte lica, Kraniosinostoza, Nisko postavljene uši

  • Daunov sindrom

    U 19. godini braka dobili smo blagoslov u vidu dvostrukog iznenađenja koje je našu porodicu odvelo na jedan čudesan životni put. Otkako smo se venčali, borili smo se s neplodnošću i prošli kroz razne dijagnostičke zahvate, laboratorijske analize iz krvi, uzimanje lekova i primanje injekcija iz Italije kako bismo[…][pravoslavniroditelj.org]

  • Mukopopolisaharidoza

    Мукополисахаридозе скраћено МПС је група ретких наследних метаболичких болести које карактерише накупљање различитих продуката у ткивима због недостатка лизосомских ензима који учествују у разградњи гликозаминогликана (ГАГ). Због поремећене разградње гликозаминогликани се таложе у лизозомима, у[…][sr.wikipedia.org]

    Nedostaju: Nisko postavljene uši
  • Tarnerov sindrom

    Opcije testiranja Trizomije Aneuplodije polnih hromozoma Mikrodelecije / Mikroduplikacije Informacija o polu Daunov sindrom (trizomija 21) Tarnerov sindrom (monozomija X) 60 mikrodelecija i mutacija * Muški / ženski / detekcija Y hromozoma Edvardsov sindrom (trizomija 18) Klinefelterov sindrom (trizomija XXY) Patauov[…][niftytest.rs]

    Nedostaju: Kraniosinostoza
  • Mukopolisaharidoza 1

    RB Dijagnoze 1 Achondroplasia Q77.4 2 Anomalia chromosomatica Q 99.9 3 Anomaliea chromosomaticae aliae Q99 4 Bolest sa mokraćom mirisa javorovog sirupa E71 5 Bulozna epidermoliza 6 C49.9 Leiomyosarcoma gradus 3 Tm RP / paracavalis 7 CHARGE sindrom Q87.8 8 Cistična fibroza E84 9 Craniopharyngeoma C725, Obesitas E66[…][savezzarijetke.rs]

    Nedostaju: Nisko postavljene uši
  • Edvardsov sindrom

    Medicinski stručnjak za članak, Medicinski urednik Poslednje pregledano: 24.06.2018 h Svi iLive sadržaji su medicinski pregledani ili provereni kako bi se osigurala što veća tačnost. Imamo striktne smjernice za nabavku i samo linkamo na ugledne medijske stranice, akademske istraživačke institucije i, kad god je to[…][sr.iliveok.com]

    Nedostaju: Kraniosinostoza
  • Blumov sindrom

    1e-CDG-1e Kongenitalna eritropoetska porfirija Kongenitalna mišićna distrofija usled nedostatka merozina, tip 1A Kongenitalna spondiloepifizna displazija Krabeova bolest Kraniosinostoza[ivf-embryo.gr]

    Nedostaju: Nisko postavljene uši
  • Klinefelterov sindrom

    JEDINI TEST U SRBIJI, KOJI IMA MOGUĆNOST ANALIZE MIKRODELECIONIH SINDROMA KOD BLIZANAČKIH TRUDNOĆA Šta analizira VERACITY i koje opcije mogu da odaberem? VERACITY BASIC INFORMACIJE O POLU (muški/ženški) TRIZOMIJE Daunov sindrom(Trizomija 21) – Dodatna kopija 21.hromozoma (1 prema 700) Edvardsov sindrom(Trizomija 18)[…][premiumgenetics.rs]

    Nedostaju: Kraniosinostoza Nisko postavljene uši
  • Marfanov sindrom

    Marfanov sindrom je bolest vezivnog tkiva, u kojoj je smanjena sinteza proteina fibrilina, važna komponenta mnogih telesnih struktura. Pojavljuje se sa učestalošću od 1 slučaja na 10-20 hiljada ljudi, dok rasa i pol nisu važni. U 75% slučajeva Marfanov sindrom je nasleđen od roditelja, dok je u ostalim - rezultat[…][sr.ze-signon.com]

    Nedostaju: Kraniosinostoza Nisko postavljene uši
  • Kongenitalna gluvoća

    1e-CDG-1e Kongenitalna eritropoetska porfirija Kongenitalna mišićna distrofija usled nedostatka merozina, tip 1A Kongenitalna spondiloepifizna displazija Krabeova bolest Kraniosinostoza[ivf-embryo.gr]

    Nedostaju: Dismorfične crte lica Nisko postavljene uši
  • Deficijencija hormona rasta

    Прилог 3. СПИСАК РЕТКИХ БОЛЕСТИ 1. Sindrom Brugada 2. Eritropoetička porfirija 3. Sindrom Guillan Bare 4. Familijarni melanoma 5. Genetski uslovljen autizam 6. Tetralogija Fallot 7. Skleroderma 8. Transpozicija velikih krvnih sudova 9. Fokalna Distonija 10. Marfanov sindrom 11. Non Hodgkinov limfom 12. Retinitis pigmentoza 13.[…][pravno-informacioni-sistem.rs]

    Nedostaju: Kraniosinostoza Nisko postavljene uši