Create issue ticket

78 Mogući Uzroci za Dismorfične crte lica, Mentalna zaostalost, Višestruke kongenitalne anomalije

  • Tarnerov sindrom

    zaostalosti Aniridia tipa II i sindrom WAGR Cornelia de Lange sindrom (CDLS) Cowdenov sindrom (CD) Dandy-Walkerov sindrom (DWS) DiGeorge sindrom tipa 2 (DGS2) (10p14-p13)[niftytest.rs] Edvardsov sindrom (trizomija 18) Klinefelterov sindrom (trizomija XXY) Patauov sindrom (trizomija 13) XXX 22 XYY 16 9 * 60 delecija i duplikacija Alfa talasemija, sindrom mentalne[niftytest.rs]

  • Mukopolisaharidoza 1

    zaostalosti i razvojnim anomalijama (neutvrđena etiologija) 60 C pinocerebralna ataksija 61 Scleroderma progressivum diffusim M34.0 62 Sclerosis tuberosa 63 Sequestratio[savezzarijetke.rs] E75.2 55 Perizestanka kloaka Q437 56 Primarna hiperinzulinska hipoglikemija E16.1 57 Progresivna mioklona epilepsija G40 58 Rett sy F84.2 59 Rijetko nasljedno oboljenje sa mentalnom[savezzarijetke.rs]

  • Mukopopolisaharidoza

    Мукополисахаридозе скраћено МПС је група ретких наследних метаболичких болести које карактерише накупљање различитих продуката у ткивима због недостатка лизосомских ензима који учествују у разградњи гликозаминогликана (ГАГ). Због поремећене разградње гликозаминогликани се таложе у лизозомима, у[…][sr.wikipedia.org]

  • Edvardsov sindrom

    Деца која живе дуже имају мање изражене аномалије органа, али имају наглашену менталну заосталост.[sr.wikipedia.org]

  • Mukopolisaharidoza 2

    Прилог 3. СПИСАК РЕТКИХ БОЛЕСТИ 1. Sindrom Brugada 2. Eritropoetička porfirija 3. Sindrom Guillan Bare 4. Familijarni melanoma 5. Genetski uslovljen autizam 6. Tetralogija Fallot 7. Skleroderma 8. Transpozicija velikih krvnih sudova 9. Fokalna Distonija 10. Marfanov sindrom 11. Non Hodgkinov limfom 12. Retinitis pigmentoza 13.[…][pravno-informacioni-sistem.rs]

  • Daunov sindrom

    U 19. godini braka dobili smo blagoslov u vidu dvostrukog iznenađenja koje je našu porodicu odvelo na jedan čudesan životni put. Otkako smo se venčali, borili smo se s neplodnošću i prošli kroz razne dijagnostičke zahvate, laboratorijske analize iz krvi, uzimanje lekova i primanje injekcija iz Italije kako bismo[…][pravoslavniroditelj.org]

  • Williamsov sindrom
  • Prader-Willi sindrom
  • Noonan sindrom
  • Klinefelterov sindrom

    zaostalosti Aniridia tipa II i sindrom WAGR Cornelia de Lange sindrom (CDLS) Cowdenov sindrom (CD) Dandy-Walkerov sindrom (DWS) DiGeorge sindrom tipa 2 (DGS2) (10p14-p13)[niftytest.rs] Edvardsov sindrom (trizomija 18) Klinefelterov sindrom (trizomija XXY) Patauov sindrom (trizomija 13) XXX 22 XYY 16 9 * 60 delecija i duplikacija Alfa talasemija, sindrom mentalne[niftytest.rs]

    Nedostaju: Višestruke kongenitalne anomalije