Create issue ticket

125 Mogući Uzroci za Dismorfične crte lica, Neuspešan razvoj, Višestruke kongenitalne anomalije

  • Mukopopolisaharidoza

    Мукополисахаридозе скраћено МПС је група ретких наследних метаболичких болести које карактерише накупљање различитих продуката у ткивима због недостатка лизосомских ензима који учествују у разградњи гликозаминогликана (ГАГ). Због поремећене разградње гликозаминогликани се таложе у лизозомима, у[…][sr.wikipedia.org]

  • Mukopolisaharidoza 2

    Прилог 3. СПИСАК РЕТКИХ БОЛЕСТИ 1. Sindrom Brugada 2. Eritropoetička porfirija 3. Sindrom Guillan Bare 4. Familijarni melanoma 5. Genetski uslovljen autizam 6. Tetralogija Fallot 7. Skleroderma 8. Transpozicija velikih krvnih sudova 9. Fokalna Distonija 10. Marfanov sindrom 11. Non Hodgkinov limfom 12. Retinitis pigmentoza 13.[…][pravno-informacioni-sistem.rs]

  • Tarnerov sindrom

    Opcije testiranja Trizomije Aneuplodije polnih hromozoma Mikrodelecije / Mikroduplikacije Informacija o polu Daunov sindrom (trizomija 21) Tarnerov sindrom (monozomija X) 60 mikrodelecija i mutacija * Muški / ženski / detekcija Y hromozoma Edvardsov sindrom (trizomija 18) Klinefelterov sindrom (trizomija XXY) Patauov[…][niftytest.rs]

  • Daunov sindrom

    U 19. godini braka dobili smo blagoslov u vidu dvostrukog iznenađenja koje je našu porodicu odvelo na jedan čudesan životni put. Otkako smo se venčali, borili smo se s neplodnošću i prošli kroz razne dijagnostičke zahvate, laboratorijske analize iz krvi, uzimanje lekova i primanje injekcija iz Italije kako bismo[…][pravoslavniroditelj.org]

  • Mukopolisaharidoza 1

    RB Dijagnoze 1 Achondroplasia Q77.4 2 Anomalia chromosomatica Q 99.9 3 Anomaliea chromosomaticae aliae Q99 4 Bolest sa mokraćom mirisa javorovog sirupa E71 5 Bulozna epidermoliza 6 C49.9 Leiomyosarcoma gradus 3 Tm RP / paracavalis 7 CHARGE sindrom Q87.8 8 Cistična fibroza E84 9 Craniopharyngeoma C725, Obesitas E66[…][savezzarijetke.rs]

  • Williamsov sindrom
  • Prader-Willi sindrom
  • Edvardsov sindrom

    Medicinski stručnjak za članak, Medicinski urednik Poslednje pregledano: 24.06.2018 h Svi iLive sadržaji su medicinski pregledani ili provereni kako bi se osigurala što veća tačnost. Imamo striktne smjernice za nabavku i samo linkamo na ugledne medijske stranice, akademske istraživačke institucije i, kad god je to[…][sr.iliveok.com]

  • Skeletna displazija
    Nedostaju: Višestruke kongenitalne anomalije
  • Blumov sindrom

    Blumov sindrom je retka kongenitalna bolest u kojoj ljudske ćelije pokazuju genomsku nestabilnost. On je nasledio autosomnim recesivnim tipom. Prvi poremećaj je dijagnostikovana i opisana 1954. godineamerički dermatolog David Bloom. U ime ovog naučnika došlo je do naziva patologije. Sinonim je urođena telangiektička[…][sr.ilovevaquero.com]

    Nedostaju: Višestruke kongenitalne anomalije

Slični simptomi