Create issue ticket

67 Mogući Uzroci za Dismorfične crte lica, Osteopenija i osteoporoza, Višestruke kongenitalne anomalije

  • Mukopopolisaharidoza

    Мукополисахаридозе скраћено МПС је група ретких наследних метаболичких болести које карактерише накупљање различитих продуката у ткивима због недостатка лизосомских ензима који учествују у разградњи гликозаминогликана (ГАГ). Због поремећене разградње гликозаминогликани се таложе у лизозомима, у[…][sr.wikipedia.org]

  • Mukopolisaharidoza 2

    Прилог 3. СПИСАК РЕТКИХ БОЛЕСТИ 1. Sindrom Brugada 2. Eritropoetička porfirija 3. Sindrom Guillan Bare 4. Familijarni melanoma 5. Genetski uslovljen autizam 6. Tetralogija Fallot 7. Skleroderma 8. Transpozicija velikih krvnih sudova 9. Fokalna Distonija 10. Marfanov sindrom 11. Non Hodgkinov limfom 12. Retinitis pigmentoza 13.[…][pravno-informacioni-sistem.rs]

  • Tarnerov sindrom

    Opcije testiranja Trizomije Aneuplodije polnih hromozoma Mikrodelecije / Mikroduplikacije Informacija o polu Daunov sindrom (trizomija 21) Tarnerov sindrom (monozomija X) 60 mikrodelecija i mutacija * Muški / ženski / detekcija Y hromozoma Edvardsov sindrom (trizomija 18) Klinefelterov sindrom (trizomija XXY) Patauov[…][niftytest.rs]

  • Prader-Willi sindrom
  • Klinefelterov sindrom

    JEDINI TEST U SRBIJI, KOJI IMA MOGUĆNOST ANALIZE MIKRODELECIONIH SINDROMA KOD BLIZANAČKIH TRUDNOĆA Šta analizira VERACITY i koje opcije mogu da odaberem? VERACITY BASIC INFORMACIJE O POLU (muški/ženški) TRIZOMIJE Daunov sindrom(Trizomija 21) – Dodatna kopija 21.hromozoma (1 prema 700) Edvardsov sindrom(Trizomija 18)[…][premiumgenetics.rs]

    Nedostaju: Višestruke kongenitalne anomalije
  • Marfanov sindrom

    Marfanov sindrom je bolest vezivnog tkiva, u kojoj je smanjena sinteza proteina fibrilina, važna komponenta mnogih telesnih struktura. Pojavljuje se sa učestalošću od 1 slučaja na 10-20 hiljada ljudi, dok rasa i pol nisu važni. U 75% slučajeva Marfanov sindrom je nasleđen od roditelja, dok je u ostalim - rezultat[…][sr.ze-signon.com]

    Nedostaju: Višestruke kongenitalne anomalije
  • Osteogenesis Imperfecta
    Nedostaju: Višestruke kongenitalne anomalije
  • Kraniosinostoza
    Nedostaju: Osteopenija i osteoporoza
  • Daunov sindrom

    U 19. godini braka dobili smo blagoslov u vidu dvostrukog iznenađenja koje je našu porodicu odvelo na jedan čudesan životni put. Otkako smo se venčali, borili smo se s neplodnošću i prošli kroz razne dijagnostičke zahvate, laboratorijske analize iz krvi, uzimanje lekova i primanje injekcija iz Italije kako bismo[…][pravoslavniroditelj.org]

    Nedostaju: Osteopenija i osteoporoza
  • Mukopolisaharidoza 1

    RB Dijagnoze 1 Achondroplasia Q77.4 2 Anomalia chromosomatica Q 99.9 3 Anomaliea chromosomaticae aliae Q99 4 Bolest sa mokraćom mirisa javorovog sirupa E71 5 Bulozna epidermoliza 6 C49.9 Leiomyosarcoma gradus 3 Tm RP / paracavalis 7 CHARGE sindrom Q87.8 8 Cistična fibroza E84 9 Craniopharyngeoma C725, Obesitas E66[…][savezzarijetke.rs]

    Nedostaju: Osteopenija i osteoporoza