Create issue ticket

26 Mogući Uzroci za Dismorfične crte lica, Široki nosni most, Višestruke kongenitalne anomalije

Prikaži rezulate na: English

  • Mukopopolisaharidoza

    Мукополисахаридозе скраћено МПС је група ретких наследних метаболичких болести које карактерише накупљање различитих продуката у ткивима због недостатка лизосомских ензима који учествују у разградњи гликозаминогликана (ГАГ). Због поремећене разградње гликозаминогликани се таложе у лизозомима, у[…][sr.wikipedia.org]

  • Mukopolisaharidoza 2

    Прилог 3. СПИСАК РЕТКИХ БОЛЕСТИ 1. Sindrom Brugada 2. Eritropoetička porfirija 3. Sindrom Guillan Bare 4. Familijarni melanoma 5. Genetski uslovljen autizam 6. Tetralogija Fallot 7. Skleroderma 8. Transpozicija velikih krvnih sudova 9. Fokalna Distonija 10. Marfanov sindrom 11. Non Hodgkinov limfom 12. Retinitis pigmentoza 13.[…][pravno-informacioni-sistem.rs]

  • Daunov sindrom

    U 19. godini braka dobili smo blagoslov u vidu dvostrukog iznenađenja koje je našu porodicu odvelo na jedan čudesan životni put. Otkako smo se venčali, borili smo se s neplodnošću i prošli kroz razne dijagnostičke zahvate, laboratorijske analize iz krvi, uzimanje lekova i primanje injekcija iz Italije kako bismo[…][pravoslavniroditelj.org]

  • Mukopolisaharidoza 1

    RB Dijagnoze 1 Achondroplasia Q77.4 2 Anomalia chromosomatica Q 99.9 3 Anomaliea chromosomaticae aliae Q99 4 Bolest sa mokraćom mirisa javorovog sirupa E71 5 Bulozna epidermoliza 6 C49.9 Leiomyosarcoma gradus 3 Tm RP / paracavalis 7 CHARGE sindrom Q87.8 8 Cistična fibroza E84 9 Craniopharyngeoma C725, Obesitas E66[…][savezzarijetke.rs]

  • Tarnerov sindrom

    Opcije testiranja Trizomije Aneuplodije polnih hromozoma Mikrodelecije / Mikroduplikacije Informacija o polu Daunov sindrom (trizomija 21) Tarnerov sindrom (monozomija X) 60 mikrodelecija i mutacija * Muški / ženski / detekcija Y hromozoma Edvardsov sindrom (trizomija 18) Klinefelterov sindrom (trizomija XXY) Patauov[…][niftytest.rs]

    Nedostaju: Široki nosni most
  • Kraniosinostoza
    Nedostaju: Široki nosni most
  • Mukopolisaharidoza 6

    Прилог 3. СПИСАК РЕТКИХ БОЛЕСТИ 1. Sindrom Brugada 2. Eritropoetička porfirija 3. Sindrom Guillan Bare 4. Familijarni melanoma 5. Genetski uslovljen autizam 6. Tetralogija Fallot 7. Skleroderma 8. Transpozicija velikih krvnih sudova 9. Fokalna Distonija 10. Marfanov sindrom 11. Non Hodgkinov limfom 12. Retinitis pigmentoza 13.[…][pravno-informacioni-sistem.rs]

    Nedostaju: Višestruke kongenitalne anomalije
  • Williamsov sindrom
    Nedostaju: Široki nosni most
  • Prader-Willi sindrom
    Nedostaju: Široki nosni most
  • Noonan sindrom
    Nedostaju: Široki nosni most