Create issue ticket

27 Mogući Uzroci za Dismorfične crte lica, Skeletna displazija, Višestruke kongenitalne anomalije

  • Mukopopolisaharidoza

    Мукополисахаридозе скраћено МПС је група ретких наследних метаболичких болести које карактерише накупљање различитих продуката у ткивима због недостатка лизосомских ензима који учествују у разградњи гликозаминогликана (ГАГ). Због поремећене разградње гликозаминогликани се таложе у лизозомима, у[…][sr.wikipedia.org]

  • Mukopolisaharidoza 2
  • Tarnerov sindrom
  • Daunov sindrom

    Даунов синдром је облик хромозомопатије који се јавља као последица тризомије 21. хромозома. Карактеристике су, специфичан изглед лица и умна заосталост као обавезни показатељ овог синдрома. Описао га је први пут Лагдон Даун (енгл. Lagdon Down) 1866. године на сопственом детету, а тек 1957. године је[…][sr.wikipedia.org]

  • Mukopolisaharidoza 1
  • Williamsov sindrom
  • Noonan sindrom
  • Prader-Willi sindrom
  • Edvardsov sindrom

    Едвардсов синдром је болест узрокована нумеричком аберацијом хромозома, тризомијом хромозома 18. Описао га је Едвардс 1960. год. Учесталост овог синдрома у живорођеној популацији је 1:6000 при чему преовлађује женски пол. Узроци тризомије 18 су: неодвајање хромозома 18 у мејози родитеља, што представља[…][sr.wikipedia.org]

  • Deficijencija hormona rasta
    Nedostaju: Višestruke kongenitalne anomalije