Create issue ticket

49 Mogući Uzroci za Dismorfične crte lica, Skolioza, Višestruke kongenitalne anomalije

  • Mukopopolisaharidoza

    Мукополисахаридозе скраћено МПС је група ретких наследних метаболичких болести које карактерише накупљање различитих продуката у ткивима због недостатка лизосомских ензима који учествују у разградњи гликозаминогликана (ГАГ). Због поремећене разградње гликозаминогликани се таложе у лизозомима, у[…][sr.wikipedia.org]

  • Mukopolisaharidoza 2
  • Tarnerov sindrom
  • Mukopolisaharidoza 1
  • Prader-Willi sindrom
  • Marfanov sindrom

    Оболели су обично високи и мршави са непропорционално дугим екстремитетима, деформитетима грудног коша, сколиозом (деформитетом кичменог стуба), грудном лордозом, ограниченом[sr.wikipedia.org]

    Nedostaju: Višestruke kongenitalne anomalije
  • Osteogenesis Imperfecta
    Nedostaju: Višestruke kongenitalne anomalije
  • Kraniosinostoza
    Nedostaju: Skolioza
  • Daunov sindrom

    Даунов синдром је облик хромозомопатије који се јавља као последица тризомије 21. хромозома. Карактеристике су, специфичан изглед лица и умна заосталост као обавезни показатељ овог синдрома. Описао га је први пут Лагдон Даун (енгл. Lagdon Down) 1866. године на сопственом детету, а тек 1957. године је[…][sr.wikipedia.org]

    Nedostaju: Skolioza
  • Williamsov sindrom
    Nedostaju: Skolioza