Create issue ticket

32 Mogući Uzroci za Hipertelorizam, Kraniosinostoza, Nisko postavljene uši

  • Daunov sindrom

    U 19. godini braka dobili smo blagoslov u vidu dvostrukog iznenađenja koje je našu porodicu odvelo na jedan čudesan životni put. Otkako smo se venčali, borili smo se s neplodnošću i prošli kroz razne dijagnostičke zahvate, laboratorijske analize iz krvi, uzimanje lekova i primanje injekcija iz Italije kako bismo[…][pravoslavniroditelj.org]

  • Mukopopolisaharidoza

    Мукополисахаридозе скраћено МПС је група ретких наследних метаболичких болести које карактерише накупљање различитих продуката у ткивима због недостатка лизосомских ензима који учествују у разградњи гликозаминогликана (ГАГ). Због поремећене разградње гликозаминогликани се таложе у лизозомима, у[…][sr.wikipedia.org]

    Nedostaju: Nisko postavljene uši
  • Tarnerov sindrom

    Opcije testiranja Trizomije Aneuplodije polnih hromozoma Mikrodelecije / Mikroduplikacije Informacija o polu Daunov sindrom (trizomija 21) Tarnerov sindrom (monozomija X) 60 mikrodelecija i mutacija * Muški / ženski / detekcija Y hromozoma Edvardsov sindrom (trizomija 18) Klinefelterov sindrom (trizomija XXY) Patauov[…][niftytest.rs]

    Nedostaju: Kraniosinostoza
  • Hipertelorizam

    Robert sindromot se karakterizira so tetrafokomelija, palatoheilo{iza, hipertelorizam i vrodena katarakta.[sputtr.com] _______ x____ cm u nivou  uvučena  napeta  MF: _________cm Suture: normalne  razmaknute  preklapaju se  Rime okuli: horizontalne  mongoloidne  antimongoloidne  hipertelorizam[docsity.com] Sindrom se prezentira prepoznatljivim fenotipskim karakteristikama kao što su pigmentirane kožne promjene, grube crte lica, visoko čelo, rijetka kosa prednjeg dijela vlasišta, hipertelorizam[medlib.mef.hr]

    Nedostaju: Nisko postavljene uši
  • Mukopolisaharidoza 1

    RB Dijagnoze 1 Achondroplasia Q77.4 2 Anomalia chromosomatica Q 99.9 3 Anomaliea chromosomaticae aliae Q99 4 Bolest sa mokraćom mirisa javorovog sirupa E71 5 Bulozna epidermoliza 6 C49.9 Leiomyosarcoma gradus 3 Tm RP / paracavalis 7 CHARGE sindrom Q87.8 8 Cistična fibroza E84 9 Craniopharyngeoma C725, Obesitas E66[…][savezzarijetke.rs]

    Nedostaju: Nisko postavljene uši
  • Kongenitalna gluvoća

    1e-CDG-1e Kongenitalna eritropoetska porfirija Kongenitalna mišićna distrofija usled nedostatka merozina, tip 1A Kongenitalna spondiloepifizna displazija Krabeova bolest Kraniosinostoza[ivf-embryo.gr]

    Nedostaju: Hipertelorizam Nisko postavljene uši
  • Hipofosfatazija

    1e-CDG-1e Kongenitalna eritropoetska porfirija Kongenitalna mišićna distrofija usled nedostatka merozina, tip 1A Kongenitalna spondiloepifizna displazija Krabeova bolest Kraniosinostoza[ivf-embryo.gr] […] osifikacioni centri, 327 Osifikacioni centri rebara, kičme i karlični centri osifikacije, 328 Kongenitalne muskuloskeletne anomalije, 329 Dizostoze kraniofacijalnog skeleta (kraniosinostoze[salonknjiga.rs]

    Nedostaju: Hipertelorizam Nisko postavljene uši
  • Leberova nasledna optička neuropatija

    1e-CDG-1e Kongenitalna eritropoetska porfirija Kongenitalna mišićna distrofija usled nedostatka merozina, tip 1A Kongenitalna spondiloepifizna displazija Krabeova bolest Kraniosinostoza[ivf-embryo.gr]

    Nedostaju: Hipertelorizam Nisko postavljene uši
  • Kongenitalna diskeratoza

    1e-CDG-1e Kongenitalna eritropoetska porfirija Kongenitalna mišićna distrofija usled nedostatka merozina, tip 1A Kongenitalna spondiloepifizna displazija Krabeova bolest Kraniosinostoza[ivf-embryo.gr]

    Nedostaju: Hipertelorizam Nisko postavljene uši
  • Kongenitalna neutropenija

    1e-CDG-1e Kongenitalna eritropoetska porfirija Kongenitalna mišićna distrofija usled nedostatka merozina, tip 1A Kongenitalna spondiloepifizna displazija Krabeova bolest Kraniosinostoza[ivf-embryo.gr]

    Nedostaju: Hipertelorizam Nisko postavljene uši