Create issue ticket

18 Mogući Uzroci za Hipertelorizam, Višestruke kongenitalne anomalije

  • Mukopopolisaharidoza

    Мукополисахаридозе скраћено МПС је група ретких наследних метаболичких болести које карактерише накупљање различитих продуката у ткивима због недостатка лизосомских ензима који учествују у разградњи гликозаминогликана (ГАГ). Због поремећене разградње гликозаминогликани се таложе у лизозомима, у[…][sr.wikipedia.org]

  • Tarnerov sindrom

    Opcije testiranja Trizomije Aneuplodije polnih hromozoma Mikrodelecije / Mikroduplikacije Informacija o polu Daunov sindrom (trizomija 21) Tarnerov sindrom (monozomija X) 60 mikrodelecija i mutacija * Muški / ženski / detekcija Y hromozoma Edvardsov sindrom (trizomija 18) Klinefelterov sindrom (trizomija XXY) Patauov[…][niftytest.rs]

  • Daunov sindrom

    U 19. godini braka dobili smo blagoslov u vidu dvostrukog iznenađenja koje je našu porodicu odvelo na jedan čudesan životni put. Otkako smo se venčali, borili smo se s neplodnošću i prošli kroz razne dijagnostičke zahvate, laboratorijske analize iz krvi, uzimanje lekova i primanje injekcija iz Italije kako bismo[…][pravoslavniroditelj.org]

  • Mukopolisaharidoza 1

    RB Dijagnoze 1 Achondroplasia Q77.4 2 Anomalia chromosomatica Q 99.9 3 Anomaliea chromosomaticae aliae Q99 4 Bolest sa mokraćom mirisa javorovog sirupa E71 5 Bulozna epidermoliza 6 C49.9 Leiomyosarcoma gradus 3 Tm RP / paracavalis 7 CHARGE sindrom Q87.8 8 Cistična fibroza E84 9 Craniopharyngeoma C725, Obesitas E66[…][savezzarijetke.rs]

  • Noonan sindrom
  • Mukopolisaharidoza 2

    Stetoskop.info Tirozin unet sa proteinima hrane ili sintetizovan iz fenilalanina, koristi se za sintezu proteina, metaboliše do vode i ugljen-dioksida i prekursor je za dopamin, kateholamine, melanin i tireoidne hormone. 0 Alergijski, metabolički i imunološki poremećaji Pročitajte Stetoskop.info Poremećaj metabolizma[…][stetoskop.info]

    Nedostaju: Hipertelorizam
  • Hipertelorizam

    Robert sindromot se karakterizira so tetrafokomelija, palatoheilo{iza, hipertelorizam i vrodena katarakta.[sputtr.com] _______ x____ cm u nivou  uvučena  napeta  MF: _________cm Suture: normalne  razmaknute  preklapaju se  Rime okuli: horizontalne  mongoloidne  antimongoloidne  hipertelorizam[docsity.com] Sindrom se prezentira prepoznatljivim fenotipskim karakteristikama kao što su pigmentirane kožne promjene, grube crte lica, visoko čelo, rijetka kosa prednjeg dijela vlasišta, hipertelorizam[medlib.mef.hr]

    Nedostaju: Višestruke kongenitalne anomalije
  • Kraniosinostoza
    Nedostaju: Hipertelorizam
  • Williamsov sindrom
    Nedostaju: Hipertelorizam
  • Prader-Willi sindrom
    Nedostaju: Hipertelorizam

Dalji simptomi