Create issue ticket

52 Mogući Uzroci za Kraniosinostoza, Limfedem, Nisko postavljene uši

  • Mukopopolisaharidoza

    Мукополисахаридозе скраћено МПС је група ретких наследних метаболичких болести које карактерише накупљање различитих продуката у ткивима због недостатка лизосомских ензима који учествују у разградњи гликозаминогликана (ГАГ). Због поремећене разградње гликозаминогликани се таложе у лизозомима, у[…][sr.wikipedia.org]

    Nedostaju: Nisko postavljene uši
  • Leberova nasledna optička neuropatija

    Mitohondrijalna miopatija, kompleks I Mukolipidoza, tip 2 Multipla endokrina neoplazija tip 1 Multipla endokrina neoplazija tip 2 Multipla eksostoza Nasledna leiomiomatoza Nasledni limfedem[ivf-embryo.gr] 1e-CDG-1e Kongenitalna eritropoetska porfirija Kongenitalna mišićna distrofija usled nedostatka merozina, tip 1A Kongenitalna spondiloepifizna displazija Krabeova bolest Kraniosinostoza[ivf-embryo.gr]

    Nedostaju: Nisko postavljene uši
  • Tarnerov sindrom

    Opcije testiranja Trizomije Aneuplodije polnih hromozoma Mikrodelecije / Mikroduplikacije Informacija o polu Daunov sindrom (trizomija 21) Tarnerov sindrom (monozomija X) 60 mikrodelecija i mutacija * Muški / ženski / detekcija Y hromozoma Edvardsov sindrom (trizomija 18) Klinefelterov sindrom (trizomija XXY) Patauov[…][niftytest.rs]

    Nedostaju: Kraniosinostoza
  • Kongenitalna diskeratoza

    Mitohondrijalna miopatija, kompleks I Mukolipidoza, tip 2 Multipla endokrina neoplazija tip 1 Multipla endokrina neoplazija tip 2 Multipla eksostoza Nasledna leiomiomatoza Nasledni limfedem[ivf-embryo.gr] 1e-CDG-1e Kongenitalna eritropoetska porfirija Kongenitalna mišićna distrofija usled nedostatka merozina, tip 1A Kongenitalna spondiloepifizna displazija Krabeova bolest Kraniosinostoza[ivf-embryo.gr]

    Nedostaju: Nisko postavljene uši
  • Daunov sindrom

    U 19. godini braka dobili smo blagoslov u vidu dvostrukog iznenađenja koje je našu porodicu odvelo na jedan čudesan životni put. Otkako smo se venčali, borili smo se s neplodnošću i prošli kroz razne dijagnostičke zahvate, laboratorijske analize iz krvi, uzimanje lekova i primanje injekcija iz Italije kako bismo[…][pravoslavniroditelj.org]

    Nedostaju: Limfedem
  • Kongenitalna gluvoća

    1e-CDG-1e Kongenitalna eritropoetska porfirija Kongenitalna mišićna distrofija usled nedostatka merozina, tip 1A Kongenitalna spondiloepifizna displazija Krabeova bolest Kraniosinostoza[ivf-embryo.gr] Mitohondrijalna miopatija, kompleks I Mukolipidoza, tip 2 Multipla endokrina neoplazija tip 1 Multipla endokrina neoplazija tip 2 Multipla eksostoza Nasledna leiomiomatoza Nasledni limfedem[ivf-embryo.gr]

    Nedostaju: Nisko postavljene uši
  • Deficijencija karnitina

    Mitohondrijalna miopatija, kompleks I Mukolipidoza, tip 2 Multipla endokrina neoplazija tip 1 Multipla endokrina neoplazija tip 2 Multipla eksostoza Nasledna leiomiomatoza Nasledni limfedem[ivf-embryo.gr] 1e-CDG-1e Kongenitalna eritropoetska porfirija Kongenitalna mišićna distrofija usled nedostatka merozina, tip 1A Kongenitalna spondiloepifizna displazija Krabeova bolest Kraniosinostoza[ivf-embryo.gr]

    Nedostaju: Nisko postavljene uši
  • Kongenitalna neutropenija

    Mitohondrijalna miopatija, kompleks I Mukolipidoza, tip 2 Multipla endokrina neoplazija tip 1 Multipla endokrina neoplazija tip 2 Multipla eksostoza Nasledna leiomiomatoza Nasledni limfedem[ivf-embryo.gr] 1e-CDG-1e Kongenitalna eritropoetska porfirija Kongenitalna mišićna distrofija usled nedostatka merozina, tip 1A Kongenitalna spondiloepifizna displazija Krabeova bolest Kraniosinostoza[ivf-embryo.gr]

    Nedostaju: Nisko postavljene uši
  • Citrulinemija tip 2

    Mitohondrijalna miopatija, kompleks I Mukolipidoza, tip 2 Multipla endokrina neoplazija tip 1 Multipla endokrina neoplazija tip 2 Multipla eksostoza Nasledna leiomiomatoza Nasledni limfedem[ivf-embryo.gr] Paget-Schroetterova bolest) • Varikoziteti (Hemoroidi, Ezofagealni varikoziteti, Varikocela, Želučani varikoziteti, Caput medusae) • Sindrom gornje šuplje vene • Limfa (Limfadenitis, Limfedem[inexamad.cf] 1e-CDG-1e Kongenitalna eritropoetska porfirija Kongenitalna mišićna distrofija usled nedostatka merozina, tip 1A Kongenitalna spondiloepifizna displazija Krabeova bolest Kraniosinostoza[ivf-embryo.gr]

    Nedostaju: Nisko postavljene uši
  • Hereditarna deficijencija antitrombina tipa 2

    Mitohondrijalna miopatija, kompleks I Mukolipidoza, tip 2 Multipla endokrina neoplazija tip 1 Multipla endokrina neoplazija tip 2 Multipla eksostoza Nasledna leiomiomatoza Nasledni limfedem[ivf-embryo.gr] 1e-CDG-1e Kongenitalna eritropoetska porfirija Kongenitalna mišićna distrofija usled nedostatka merozina, tip 1A Kongenitalna spondiloepifizna displazija Krabeova bolest Kraniosinostoza[ivf-embryo.gr]

    Nedostaju: Nisko postavljene uši