Create issue ticket

28 Mogući Uzroci za Kraniosinostoza, Nisko postavljene uši, Zakašnjenje u razvoju

  • Mukopopolisaharidoza

    Мукополисахаридозе скраћено МПС је група ретких наследних метаболичких болести које карактерише накупљање различитих продуката у ткивима због недостатка лизосомских ензима који учествују у разградњи гликозаминогликана (ГАГ). Због поремећене разградње гликозаминогликани се таложе у лизозомима, у[…][sr.wikipedia.org]

    Nedostaju: Nisko postavljene uši
  • Daunov sindrom

    Даунов синдром је облик хромозомопатије који се јавља као последица тризомије 21. хромозома. Карактеристике су, специфичан изглед лица и умна заосталост као обавезни показатељ овог синдрома. Описао га је први пут Лагдон Даун (енгл. Lagdon Down) 1866. године на сопственом детету, а тек 1957. године је[…][sr.wikipedia.org]

    Nedostaju: Zakašnjenje u razvoju
  • Mukopolisaharidoza 1
    Nedostaju: Nisko postavljene uši
  • Hipofosfatazija
    Nedostaju: Nisko postavljene uši
  • Duchennova mišićna distrofija

    Dišenova mišićna distrofija Mikroskopski snimak butnog mišića osobe koja je umrla od pseudohipertrofne mišićne distrofije, tipa Dišenove. Presek mišića prikazuje opsežne zamene mišićnih vlakana masnim ćelijama. Klasifikacija i spoljašnji resursi Specijalnost Medical genetics, pediatrics ICD - 10 G71.0 ICD - 9-CM 359.1 OMIM[…][sr.wikipedia.org]

    Nedostaju: Kraniosinostoza Nisko postavljene uši
  • Juvenilna mioklonična epilepsija
    Nedostaju: Kraniosinostoza Nisko postavljene uši
  • Deficijencija hormona rasta
    Nedostaju: Kraniosinostoza Nisko postavljene uši
  • Dravetov sindrom

    Dravetov sindrom (teška mioklona epilepsija u djetinjstvu, GEFS, SMEI) je vrlo rijedak i katastrofičan oblik epilepsije koji počinje tojekom prve godine života. GEFS je simptomatski autozomalno dominantni poremećaj kod koga oboleli mogu da manifestuju brojne epoleptičke fenotipe. Prvi napadi koji se javljaju, najčešće[…][sr.wikipedia.org]

    Nedostaju: Kraniosinostoza Nisko postavljene uši
  • Mukopolisaharidoza 2
    Nedostaju: Kraniosinostoza Nisko postavljene uši
  • Tarnerov sindrom
    Nedostaju: Kraniosinostoza Zakašnjenje u razvoju