Create issue ticket

10 Mogući Uzroci za Teški fenotip

  • Progresivna mioklona epilepsija Tip 3
  • Autozomno-dominantna policistična bolest bubrega

    Nepotpuna penetracija homozigotnog PKD1 ili PKD2 alela je povezana s teškim fenotipom, dok je heterogena nasljednost istih alela povezana s blagom cističnom bolešću.Većina[sr.wikipedia.org]

  • Autozomno-recesivna Osteopetroza 7

    […] oštećenjima CNS -a; ovo oboljenje može da bude uslovljeno i nedostatkom joda u hrani i piću; odnosno i genetički faktori i faktori sredine mogu da daju isti fenotip što se[sr.wikipedia.org] […] za ove bebe je majčino mleko kao otrov ); hipotireoidni kretenizam posledica je nepretvaranja tirozina u tironin pa se ne stvaraju hormoni štitne žlezde ; manifestuje se teškim[sr.wikipedia.org]

  • Idiopatska pulmonarna fibroza

    , нпр. тешка плућна хипертензија у са високим плућним васкуларним отпором и ниским минутним волуменом) могу бити лечени према препорукама за плућну артеријску хипертензију[sr.wikipedia.org] […] болести (описану као умерени поремећаји плућног паренхима, симптоми недовољно објашњениплућним механичким поремећајима и хемодинамским плућним артеријско хипертензивним фенотипом[sr.wikipedia.org]

  • Dravetov sindrom

    GEFS je simptomatski autozomalno dominantni poremećaj kod koga oboleli mogu da manifestuju brojne epoleptičke fenotipe.[sr.wikipedia.org] […] uz visoku temperaturu (febrilne konvulzije), dužeg su trajanja i teško ih je kontrolisati, što zahtijeva poseban medicinski tretman.[sr.wikipedia.org] Prvi napadi koji se javljaju, najčešće su povezani uz visoku temperaturu (febrilne konvulzije), dužeg su trajanja i teško ih je kontrolisati, što zahtijeva poseban medicinski[sr.wikipedia.org]

  • Ondine sindrom

    Angelmanov sindrom je genetički poremećaj koji se karakteriše teškom mentalnom retardacijom i neuromišićnim abnormalnostima. [1] Osnovne karakteristike ovog stanja su kombinacija[sr.wikipedia.org] […] psihomotornog zastoja, zastoja u govoru, poremećaja pokreta i karakterističan fenotip ponašanja sa dobrim raspoloženjem i epizodama smeha. [2] Ispitivanja sprovedena u Švedskoj[sr.wikipedia.org]

  • Angelmanov sindrom

    Angelmanov sindrom je genetički poremećaj koji se karakteriše teškom mentalnom retardacijom i neuromišićnim abnormalnostima. [1] Osnovne karakteristike ovog stanja su kombinacija[sr.wikipedia.org] Ангелманов синдром је генетички поремећај који се карактерише тешком менталном ретардацијом и неуромишићним абнормалностима.[sr.wikipedia.org] […] psihomotornog zastoja, zastoja u govoru, poremećaja pokreta i karakterističan fenotip ponašanja sa dobrim raspoloženjem i epizodama smeha. [2] Ispitivanja sprovedena u Švedskoj[sr.wikipedia.org]

  • Čar sindrom

    Како су утврђене широкае фенотипске варијабилност, пацијенти се могу подиелити у 3 главне групе: тешки, средњи и атенуирани фенотип. [16] Они са озбиљним фенотипом постали[sr.wikipedia.org]

  • Autozomno-dominantna Osteopetroza Tip 1

    […] oštećenjima CNS -a; ovo oboljenje može da bude uslovljeno i nedostatkom joda u hrani i piću; odnosno i genetički faktori i faktori sredine mogu da daju isti fenotip što se[sr.wikipedia.org] […] za ove bebe je majčino mleko kao otrov ); hipotireoidni kretenizam posledica je nepretvaranja tirozina u tironin pa se ne stvaraju hormoni štitne žlezde ; manifestuje se teškim[sr.wikipedia.org]

  • Autozomno-recesivna Osteopetroza 3

    […] oštećenjima CNS -a; ovo oboljenje može da bude uslovljeno i nedostatkom joda u hrani i piću; odnosno i genetički faktori i faktori sredine mogu da daju isti fenotip što se[sr.wikipedia.org] […] za ove bebe je majčino mleko kao otrov ); hipotireoidni kretenizam posledica je nepretvaranja tirozina u tironin pa se ne stvaraju hormoni štitne žlezde ; manifestuje se teškim[sr.wikipedia.org]

Dalji simptomi