Create issue ticket

4 Mogući Uzroci za Teški fenotip

  • Progresivna mioklona epilepsija Tip 3
  • Autozomno-dominantna policistična bolest bubrega

    Nepotpuna penetracija homozigotnog PKD1 ili PKD2 alela je povezana s teškim fenotipom, dok je heterogena nasljednost istih alela povezana s blagom cističnom bolešću.Većina[sr.wikipedia.org]

  • Dravetov sindrom

    GEFS je simptomatski autozomalno dominantni poremećaj kod koga oboleli mogu da manifestuju brojne epoleptičke fenotipe.[sr.wikipedia.org] Prvi napadi koji se javljaju, najčešće su povezani uz visoku temperaturu (febrilne konvulzije), dužeg su trajanja i teško ih je kontrolisati, što zahtijeva poseban medicinski[sr.wikipedia.org]

  • Angelmanov sindrom

    Ангелманов синдром је генетички поремећај који се карактерише тешком менталном ретардацијом и неуромишићним абнормалностима.[sr.wikipedia.org] Основне карактеристике овог стања су комбинација психомоторног застоја, застоја у говору, поремећаја покрета и карактеристичан фенотип понашања са добрим расположењем и епизодама[sr.wikipedia.org]

Dalji simptomi