Create issue ticket

14 Mogući Uzroci za Višestruke kongenitalne anomalije

  • Mukopopolisaharidoza

    Мукополисахаридозе скраћено МПС је група ретких наследних метаболичких болести које карактерише накупљање различитих продуката у ткивима због недостатка лизосомских ензима који учествују у разградњи гликозаминогликана (ГАГ). Због поремећене разградње гликозаминогликани се таложе у лизозомима, у[…][sr.wikipedia.org]

  • Mukopolisaharidoza 2

    Mukopolisaharidoze skraćeno MPS je grupa retkih naslednih metaboličkih bolesti koje karakteriše nakupljanje različitih produkata u tkivima zbog nedostatka lizosomskih enzima koji učestvuju u razgradnji glikozaminoglikana (GAG). Zbog poremećene razgradnje glikozaminoglikani se talože u lizozomima, u kojima dovode do[…][sr.wikipedia.org]

  • Tarnerov sindrom

    Tarnerov sindrom nastaje kao posledica numeričke aberacije hromozoma, monozomije X hromozoma žene. Žene sa ovim sindromom imaju samo jedan H hromozom i kariotip 45, HO. Uzrok ovog oboljenja može da bude i obrazovanje izohromozoma koji sadrži duplirani dugi krak (q krak) X hromozoma (obeležava se se sa i(Xq) ).[…][sr.wikipedia.org]

  • Kraniosinostoza
  • Daunov sindrom

    U 19. godini braka dobili smo blagoslov u vidu dvostrukog iznenađenja koje je našu porodicu odvelo na jedan čudesan životni put. Otkako smo se venčali, borili smo se s neplodnošću i prošli kroz razne dijagnostičke zahvate, laboratorijske analize iz krvi, uzimanje lekova i primanje injekcija iz Italije kako bismo[…][pravoslavniroditelj.org]

  • Mukopolisaharidoza 1

    Stetoskop.info Tirozin unet sa proteinima hrane ili sintetizovan iz fenilalanina, koristi se za sintezu proteina, metaboliše do vode i ugljen-dioksida i prekursor je za dopamin, kateholamine, melanin i tireoidne hormone. 0 Alergijski, metabolički i imunološki poremećaji Pročitajte Stetoskop.info Poremećaj metabolizma[…][stetoskop.info]

  • Williamsov sindrom

    Прилог 3. СПИСАК РЕТКИХ БОЛЕСТИ 1. Sindrom Brugada 2. Eritropoetička porfirija 3. Sindrom Guillan Bare 4. Familijarni melanoma 5. Genetski uslovljen autizam 6. Tetralogija Fallot 7. Skleroderma 8. Transpozicija velikih krvnih sudova 9. Fokalna Distonija 10. Marfanov sindrom 11. Non Hodgkinov limfom 12. Retinitis pigmentoza 13.[…][pravno-informacioni-sistem.rs]

  • Prader-Willi sindrom
  • Noonan sindrom

    […] citati u SCindeksu: 0 citati u CrossRef-u: 0 citati u Google Scholaru: [ ] posete u poslednjih 30 dana: 22 preuzimanja u poslednjih 30 dana: 3 Acta medica Medianae 2014, vol. 53, br. 2, str. 54-56 Syndroma Noonan - prikaz bolesnika a Clinic for Eye Diseases, Clinical Center, Niš b Clinic for Eye Diseases, Clinical[…][scindeks.ceon.rs]

  • Edvardsov sindrom

    Svaka majka brine o zdravlju svog djeteta. Međutim, do sada čak ni medicina ne može u potpunosti eliminisati nasledne sindrome. A ako je ponekad nemoguće spriječiti njihov razvoj (izuzetak je predimplantacijska dijagnoza u IVF-u), onda morate barem znati kako pomoći djetetu od prvih minuta života. Edvardsov[…][sr.puntomarinero.com]

Dalji simptomi