Create issue ticket

34 Mogući Uzroci za Višestruke kongenitalne anomalije, Zakašnjenje u razvoju

  • Mukopopolisaharidoza

    Мукополисахаридозе скраћено МПС је група ретких наследних метаболичких болести које карактерише накупљање различитих продуката у ткивима због недостатка лизосомских ензима који учествују у разградњи гликозаминогликана (ГАГ). Због поремећене разградње гликозаминогликани се таложе у лизозомима, у[…][sr.wikipedia.org]

  • Mukopolisaharidoza 2

    Stetoskop.info Tirozin unet sa proteinima hrane ili sintetizovan iz fenilalanina, koristi se za sintezu proteina, metaboliše do vode i ugljen-dioksida i prekursor je za dopamin, kateholamine, melanin i tireoidne hormone. 0 Alergijski, metabolički i imunološki poremećaji Pročitajte Stetoskop.info Poremećaj metabolizma[…][stetoskop.info]

  • Mukopolisaharidoza 1

    RB Dijagnoze 1 Achondroplasia Q77.4 2 Anomalia chromosomatica Q 99.9 3 Anomaliea chromosomaticae aliae Q99 4 Bolest sa mokraćom mirisa javorovog sirupa E71 5 Bulozna epidermoliza 6 C49.9 Leiomyosarcoma gradus 3 Tm RP / paracavalis 7 CHARGE sindrom Q87.8 8 Cistična fibroza E84 9 Craniopharyngeoma C725, Obesitas E66[…][savezzarijetke.rs]

  • Noonan sindrom
  • Duchennova mišićna distrofija

    Dišenova mišićna distrofija Mikroskopski snimak butnog mišića osobe koja je umrla od pseudohipertrofne mišićne distrofije, tipa Dišenove. Presek mišića prikazuje opsežne zamene mišićnih vlakana masnim ćelijama. Klasifikacija i spoljašnji resursi Specijalnost Medical genetics, pediatrics ICD - 10 G71.0 ICD - 9-CM 359.1 OMIM[…][sr.wikipedia.org]

    Nedostaju: Višestruke kongenitalne anomalije
  • Juvenilna mioklonična epilepsija

    Hipertenzija: još poznata kao visoki krvni tlak;. : Juvenilna Metroragija, Jugosl Ginekol Opstet, 1976 mar- apr; 16( 2) : 115- 9,. Na hipertenzija je često. Hipertenzija; Izvori Uredi / Уреди. Juvenilna mioklona epilepsija često je neprepoznata i vjerojatno je najčešći oblik idiopatske. Juvenilna makularna degeneracija[…][wicobufamubig.ga]

    Nedostaju: Višestruke kongenitalne anomalije
  • Deficijencija hormona rasta

    Прилог 3. СПИСАК РЕТКИХ БОЛЕСТИ 1. Sindrom Brugada 2. Eritropoetička porfirija 3. Sindrom Guillan Bare 4. Familijarni melanoma 5. Genetski uslovljen autizam 6. Tetralogija Fallot 7. Skleroderma 8. Transpozicija velikih krvnih sudova 9. Fokalna Distonija 10. Marfanov sindrom 11. Non Hodgkinov limfom 12. Retinitis pigmentoza 13.[…][pravno-informacioni-sistem.rs]

    Nedostaju: Višestruke kongenitalne anomalije
  • Dravetov sindrom

    Dravetov sindrom (teška mioklona epilepsija u djetinjstvu, GEFS, SMEI) je vrlo rijedak i katastrofičan oblik epilepsije koji počinje tojekom prve godine života. GEFS je simptomatski autozomalno dominantni poremećaj kod koga oboleli mogu da manifestuju brojne epoleptičke fenotipe. Prvi napadi koji se javljaju, najčešće[…][sr.wikipedia.org]

    Nedostaju: Višestruke kongenitalne anomalije
  • Tarnerov sindrom

    Opcije testiranja Trizomije Aneuplodije polnih hromozoma Mikrodelecije / Mikroduplikacije Informacija o polu Daunov sindrom (trizomija 21) Tarnerov sindrom (monozomija X) 60 mikrodelecija i mutacija * Muški / ženski / detekcija Y hromozoma Edvardsov sindrom (trizomija 18) Klinefelterov sindrom (trizomija XXY) Patauov[…][niftytest.rs]

    Nedostaju: Zakašnjenje u razvoju
  • Cijanoza

    Cijanoza je posebno plavljenje usana i koža uopšte. Pozivanje ovog problema na nezavisnu bolest nije sasvim tačno. Činjenica je da najčešće bolest deluje kao simptom. Uzroci usana cijanoze Cijanotične tačke sa ovim fenomenom mogu se formirati u celom telu. Ali, kao što pokazuje praksa, u većini slučajeva postoji[…][sr.womanuntamed.com]

    Nedostaju: Višestruke kongenitalne anomalije

Dalji simptomi