Dišenova mišićna distrofija Mikroskopski snimak butnog mišića osobe koja je umrla od pseudohipertrofne mišićne distrofije, tipa Dišenove. Presek mišića prikazuje opsežne zamene mišićnih vlakana masnim ćelijama. Klasifikacija i spoljašnji resursi Specijalnost Medical genetics, pediatrics ICD - 10 G71.0 ICD - 9-CM 359.1 OMIM[…] [sr.wikipedia.org]

Dravetov sindrom (teška mioklona epilepsija u djetinjstvu, GEFS, SMEI) je vrlo rijedak i katastrofičan oblik epilepsije koji počinje tojekom prve godine života. GEFS je simptomatski autozomalno dominantni poremećaj kod koga oboleli mogu da manifestuju brojne epoleptičke fenotipe. Prvi napadi koji se javljaju, najčešće[…] [sr.wikipedia.org]

Мукополисахаридозе скраћено МПС је група ретких наследних метаболичких болести које карактерише накупљање различитих продуката у ткивима због недостатка лизосомских ензима који учествују у разградњи гликозаминогликана (ГАГ). Због поремећене разградње гликозаминогликани се таложе у лизозомима, у[…] [sr.wikipedia.org]

Цијаноза, (грч. κυανεος - плава), венска, пасивна или застојна хиперемија, (лат. cyanosis) је знак болести који карактерише појава тамноплаве (модре) боје ткива у организму, настао као последица редукције хемоглобина у капиларној крви због успореног отицања крви, при чему долази до препуњености вена и[…] [sr.wikipedia.org]

Атаксија-телеангиектазија је ретко обољење које се преноси аутозомно рецесивно. Карактерише се променама на кожи, неуролошким поремећајима, поремећајима имунитета (имунодефицијенција) и раном појавом разних тумора. Учесталост болести је око 1 оболео на 30 000 рођених. Прво се појављују неуролошки[…] [sr.wikipedia.org]