Duchennova mišićna distrofija
Dišenova mišićna distrofija Mikroskopski snimak butnog mišića osobe koja je umrla od pseudohipertrofne mišićne distrofije, tipa Dišenove. Presek mišića prikazuje opsežne zamene mišićnih vlakana masnim ćelijama. Klasifikacija i spoljašnji resursi Specijalnost Medical genetics, pediatrics ICD - 10 G71.0 ICD - 9-CM 359.1 OMIM[…][sr.wikipedia.org]
Juvenilna mioklonična epilepsija
Arterijska hipertenzija godinama ne daje nikakve simptome,. juvenilna), uzrokovana poremećajem žlezda sa unutarnjim lučenjem, kod malignih. Juvenilna mioklona epilepsija Infantilni spazmi. arterijska hipertenzija; Astma; CNS; crvuljak; dehidracija; dijabetes; disanje; embolija; encefalitis; epilepsija;. hipertenzija –[…][ceqofyby.tk]
Deficijencija hormona rasta
Hormon rasta ili somatotropin je peptidni hormon koga luči prednji režanj hipofize ( adenohipofiza ), koji stimuliše rast organizma, a ima ulogu i u ragulaciji raznih metaboličkih procesa. [1] [2] Građa [ uredi ] Po sastavu je jednolančani polipeptid i sadrži 191 aminokiselinu. Molekulska masa mu je oko 21.500 daltona, a[…][sr.wikipedia.org]
Dravetov sindrom
Dravetov sindrom (teška mioklona epilepsija u djetinjstvu, GEFS, SMEI) je vrlo rijedak i katastrofičan oblik epilepsije koji počinje tojekom prve godine života. GEFS je simptomatski autozomalno dominantni poremećaj kod koga oboleli mogu da manifestuju brojne epoleptičke fenotipe. Prvi napadi koji se javljaju, najčešće[…][sr.wikipedia.org]
Mukopopolisaharidoza
Мукополисахаридозе скраћено МПС је група ретких наследних метаболичких болести које карактерише накупљање различитих продуката у ткивима због недостатка лизосомских ензима који учествују у разградњи гликозаминогликана (ГАГ). Због поремећене разградње гликозаминогликани се таложе у лизозомима, у[…][sr.wikipedia.org]
Mukopolisaharidoza 2
Mukopolisaharidoze skraćeno MPS je grupa retkih naslednih metaboličkih bolesti koje karakteriše nakupljanje različitih produkata u tkivima zbog nedostatka lizosomskih enzima koji učestvuju u razgradnji glikozaminoglikana (GAG). Zbog poremećene razgradnje glikozaminoglikani se talože u lizozomima, u kojima dovode do[…][sr.wikipedia.org]
Cijanoza
Cijanoza, ( grč. κυανεος - plava ), venska, pasivna ili zastojna hiperemija, ( lat. cyanosis ) je znak bolesti koji karakteriše pojava tamnoplave (modre) boje tkiva u organizmu, nastao kao posledica redukcije hemoglobina u kapilarnoj krvi zbog usporenog oticanja krvi, pri čemu dolazi do prepunjenosti vena i kapilara.[…][sr.wikipedia.org]
Wolmanova bolest
Izvor: Wikipedija Prijeđi na navigaciju Prijeđi na pretraživanje Patologija metabolizma i metabolički poremećaji Aminokiseline aromatske ( Fenilketonurija, Alkaptonurija, Ohronoza, Tirozinemija, Albinizam, Histidinemija ) - sa razgranatim lancima ( Maple syrup urine bolest, Propionska acidemija, Metilmalonska acidemija,[…][hr.wikipedia.org]
Spinalna mišićna atrofija
Atrofija (od grč. reči ἄτροφος – ἄ — ”bez” i τροφος — ”hrana”, kasnije usvojen lat. naziv atrophǐa }}) označava zakržljalost (ili slabost usled slabe ishrane), sušenje, isušivanje, gubljenje (osećaja ili osobine) [1] [2]. Prvu dokumentovanu upotrebu ovog termina nalazimo kod Aristotela u 4. veku p. n. e., vrlo sličnog[…][sr.wikipedia.org]
Ataksija Telangiektazija
Атаксија-телеангиектазија је ретко обољење које се преноси аутозомно рецесивно. Карактерише се променама на кожи, неуролошким поремећајима, поремећајима имунитета (имунодефицијенција) и раном појавом разних тумора. Учесталост болести је око 1 оболео на 30 000 рођених. Прво се појављују неуролошки[…][sr.wikipedia.org]