Cerebelarna ataxia s ranim početkom?

Djevojčica od 18 mjeseci, uredno prohodala, počela je u hodu vući desnu nogu. Javio se strabizam.
Sa cca godinu dana utvrđen mikrobiološkim nalazom asimptomatska E.coli. Pila bezuspješno više različitih antibiotskih terapija.
Noću se više puta budila sa histeričnim plačom. MR-om utvrđeni znaci atrofije cerebeluma. Nakon godinu dana izgubila mogućnost hoda, govora i samostalnog sjedenja. Izuzetno hipotona. Sada je stara 3 godine i ima poteškoće sa gutanjem. ZAdnjih 6 mjeseci počela je mirno spavati. Izuzetno povišen imunoglobulin E >400. Sa 18 mjeseci lumbalnom punkcijom uočen povišen NSE. Roditelji su uočili da je nakon prestanka dojenja imala izuzetno povišen apetit ali usporen napredak. Sve vrijeme se primjeti osjetan nedostatak energije. Propisani su joj energetski nutridrink napitci. Radila ukupno 3 magneta pod anestezijom. Nakon magneta roditelji su primjećivali "opadanje" energije djeteta.

od Korisnik67312


0 Odgovori


Odgovor

2500 Preostalo karaktera Formatirajte tekst koristeći: # Heading, **bold**, _italic_. HTML kod nije dozvoljen.
Objavljivanjem ovog pitanja pristajete na Uslove i Politiku privatnosti.
• Poštujte sopstvenu privatnost, kao i privatnost drugih ljudi, nikada ne postavljate puna imena ili kontakt informacije.
• Neprikladna pitanja će biti izbrisana.
Odgovori: 0

Povezane bolesti


Povezani simptomi