Edit concept Question Editor Create issue ticket

Akutna intermitentna porfirija


Klinička slika

Anemija
  • Blekffan Diamondova kongenitalna anemija 207. Alkaptonurija 208. Lizencefalija tip 1 209. Lipodistrofija, Berdardinelli tip 210. Progerija 211. Hronična granulomatozna bolest 212. Sindrom Jeune 213.[pravno-informacioni-sistem.rs]
  • Kod eritropoetskih porfirija može se javiti anemija ( sideroblasta anemija ), ali samo kod nekih tipova o kojima će kasnije biti reči. Može se javiti i povraćanje.[sr.wikipedia.org]
Akutna intermitentna porfirija
  • Akutna intermitentna porfirija 99. Anemija srpastih ćelija 100. Delecija kratkog kraka hromozoma 5 (del 5p), sindrom Crie du Chat 101. Mijastenija gravis 102. Ahondroplazija 103. Miotonična distrofija Steinert 104.[pravno-informacioni-sistem.rs]
  • Druga po učestalosti je akutna intermitentna porfirija sa prevalencom oko 5-10/100.000 stanovnika. Ostale forme su ređe.[sr.wikipedia.org]
Povraćanje
  • Može se javiti i povraćanje. Stečena porfirija [ uredi ] Stečene porfirije su porfirije koje nisu prouzrokovane nekim genetičkim defektom za određeni enzim koji učestvuje u sintezi hema. One nisu nasledne, za razliku od urođenih.[sr.wikipedia.org]
Konvulzija
  • Vitamin B6 zavisne konvulzije 245. Glutation sintetaza déficit 246. Poremećaji urea ciklusa: Ornitin karbamoil sintetaza deficit Deficit argininaze Drugi 247. Lizinurična proteinska intolerancija 248. Kanavanova bolest 249. GM1 gangliozidoza 250.[pravno-informacioni-sistem.rs]
Konvulzije
  • Vitamin B6 zavisne konvulzije 245. Glutation sintetaza déficit 246. Poremećaji urea ciklusa: Ornitin karbamoil sintetaza deficit Deficit argininaze Drugi 247. Lizinurična proteinska intolerancija 248. Kanavanova bolest 249. GM1 gangliozidoza 250.[pravno-informacioni-sistem.rs]

Postavite pitanje

5000 Preostalo karaktera Formatirajte tekst koristeći: # Heading, **bold**, _italic_. HTML kod nije dozvoljen.
Objavljivanjem ovog pitanja pristajete na Uslove i Politiku privatnosti.
• Koristite precizan naslov za vaše pitanje.
• Postavite jasno pitanje zajedno sa informacijama o godini rođenja, polu, simptomima, kao i tipu i dužini lečenja.
• Poštujte sopstvenu privatnost, kao i privatnost drugih ljudi, nikada ne postavljate puna imena ili kontakt informacije.
• Neprikladna pitanja će biti izbrisana.
• U hitnim slučajevima kontaktirajte lekara, posetite bolnicu ili pozovite hitnu službu!