Amiotrofična lateralna skleroza (ALS) je progresivno i uglavnom smtronosno nuerodegenerativno oboljenje. U većini slučajeva je sporadična, ali visoka familijarna incidenca se povremeno javlja. Amiotrofična lateralna skleroza tip 2 (ALS2) predstavlja jedan od mnogo podtipova familijarnog ALS-a. Povezana je sa mutacijama na ALS2 genu, koji je zadužen za produkciju proteina koji su neophodni za Rab5-zavisnu fuziju kod ranih endosoma. ALS2 predstavlja juvenilnu formu ALS-a i nasleđuje se autozomno-dominantnim putem. ALS2 pacijenti pate od sporo progresivne forme ALS-a. Kliničkom slikom mogu dominirati spazam ili slabost i atrofija mišića.