Autozomno dominantna osteopetroza tip 1 (OPTA1) je tip osteopetroze koji se kasno javlja, i primarno zahvata svod lobanje. To je prilično blag oblik osteopetroze, a slučajno postavljanje dijagnoze u odraslom dobu je često. Kod nekih pacijenta dolazi do razvoja trajnih tegoba, poput oštećenja vida i sluha, a mogu imati i slabiji kvalitet života usled upornih glavobolja i drugih tegoba. OPTA1 je povezan sa mutacijom LRP5 gena, koji kodira protein povezan sa receptorima lipoproteina male gustine (LDL) 5. Kauzalna terapija nije dostupna, pa se pacijentima pruža simptomatska terapija.