Pretraživač mnogih simptoma & Medicinski pretraživač | Symptoma
0%
Počni ponovo

Želite li zaista da obrišete sve simptome i ponovo počnete razgovor?

Uslovi Privatnost Informacije Jezik
Jezici
Predloženi jezici
Srpski (Serbian) Demo sr
Ostali jezici 0
2.1
Autozomno-dominantna Osteopetroza Tip 2
Autozomno-dominantna osteopetroza tipa 2 (OPTA2) je prilično blag oblik nasledne osteopetroze. OPTA2 se takođe naziva Albers-Schönberg sindrom i ima iste alele kao i autozomno-recesivna osteopetroza 4 (OPTB4), koja je vrsta maligne infantilne osteopetroze. Obe su uzrokovane mutacijom CLCN7 gena. Kod OPTA2 pojavljivanje simptoma se često ne dešava do punoletstva, a slučajne dijagnoze su česte. Uprkos tome, primećeni su i ozbiljniji fenotipi, koji sugerišu na uticaj do sada još nepoznatih genetskih faktora ili faktora sredine koji određuju gde se pojedinačni pacijent uklapa u skupu bolesti povezanih sa CLCN7.
Jezici
Predloženi jezici
Srpski (Serbian) Demo sr
Ostali jezici 0
Mapa sajta: 1-200 201-500 -1k -2k -3k -4k -5k 2.1
Kontakt Uslovi Privatnost Informacije
Demo