Autozomno recesivna osteopetroza 3 (OPTB3) se takođe naziva autozomno recesivna osteopetroza sa tubularnom acidozom ili nedostatkom karboanhidraze II. Kao što se iz ovih termina može zaključiti, pacijenti sa OPTB3 pate od nedostatka enzima nazvanog karboanhidraza II, koji katalizuje reverzibilnu hidrataciju ugljen-dioksida u kostima, bubrezima, mozgu i raznim drugim organima. Nedostatak aktivnosti ovog enzima dovodi do pojave osteopetroze, tubularne acidoze i cerebralnih kalcifikacija ili takozvane mermerne bolesti mozga. Pored zaostajanja u rastu i anomalija skeleta, nepovratno oštećenje mozga i mentalna zaostalost su najteži simptomi OPTB3.