Bloom sindrom je vrlo retko oboljenje koje se nasleđuje autozomno-recesivnim putem. Nastaje usled mutacije gena odgovornih za obnavljanje DNK. Predispozicija za nastanak malignih oboljenja (uglavnom hematopoetskog sistema, gastrointestinalnog trakta, kože i genitourinarnog trakta), fotosenzibilnost, česte infekcije pluća i uha, smanjen rast, sterilnost i smetnje u učenju neki su od najčešćih nalaza u ovoj populaciji pacijenata. Dijagnoza se postavlja na osnovu kliničkih kriterijuma i molekularno-genetskih analiza koje potvrđuju mutacije gena odgovornih za nastanak ovog sindroma.