Nedostatak adenozin deaminaze (ADD) je metabolički, multisistemski poremećaj. Kod velikog broja pacijenata ADD nastaje usled mutacije gena koji kodira adenozin deaminazu, ali je i jatrogen nastanak ovog oboljenja opisan u pojedinačnim slučajevima. Pacijenti sa ADD pate od teške kombinovane imunodeficijencije (SCID), kao i od anomalija skeleta, senzorineuralne gluvoće i drugih neuroloških deficita. Ako se ADD ne leči, oboljenje je fatalno. Većina pacijenata u početku prima enzimsku terapiju koja dovodi do poboljšanje imunološkog statusa, ali ona ne dovodi do konačnog izlečenja. Nasuprot tome, transplantacija hematopoetskih matičnih ćelija i genska terapija često omogućavaju potpuni oporavak imunog sistema, preživljavanje i izlečenje.