Pretraživač mnogih simptoma & Medicinski pretraživač | Symptoma
0%
Počni ponovo

Želite li zaista da obrišete sve simptome i ponovo počnete razgovor?

Uslovi Privatnost Informacije Jezik
Jezici
Predloženi jezici
Srpski (Serbian) Demo sr
Ostali jezici 0
2.1
Deficijencija miopatskog karnitina
Miopatski nedostatak karnitina (MCD) je vrsta primarnog nedostatka karnitina. To je nasledni poremećaj koji se razlikuje od sistemskog nedostatka karnitina (SCD) po tome što se nizak nivo karnitina javlja samo u mišićima, dok su koncentracije karnitina u plazmi u fiziološkim granicama. Simptomi su nespecifični i uključuju progresivnu slabost mišića, povećan umor mišića i mijalgiju. Kardiomiopatija je retka, ali po život opasna komplikacija MCD-a, koji obično ima benigni tok. Dijagnoza MCD se postavlja na osnovu kliničkih i histoloških nalaza (skladištenja lipida u mišićnim ćelijama). Osnovni genski defekt još uvek nije identifikovan. Obzirom na fenotipsku heterogenost, može se razlikovati od pacijenta do pacijenta.
Jezici
Predloženi jezici
Srpski (Serbian) Demo sr
Ostali jezici 0
Mapa sajta: 1-200 201-500 -1k -2k -3k -4k -5k 2.1
Kontakt Uslovi Privatnost Informacije
Demo