Nedostatak ornitin transkarbamilaze je redak, ali po život opasan, X vezani genetski poremećaj ciklusa uree. Nedostatak ključnog enzima u ovom metaboličkom procesu dovodi do hiperamonemije, koja se često javlja ili u prvih nekoliko nedelja života ili u kasnijoj odrasloj dobi. Dijagnoza se postavlja na osnovu kliničkih kriterijuma i biohemijskih i genetskih analiza.