Kongenitalna dijafragmalna kila predstavlja defekt dijafragme koji se javlja u materici. Usled toga abdominalni organi prelaze u grudnu duplju, gde ometaju normalan razvoj pluća, što dovodi do hipoplazije pluća, plućne hipertenzije i teške hipoksije. Većina novorođenčadi ima i druge urođene mane, što povećava stopu morbiditeta i mortaliteta.