Eritropoetska protoporfirija je genetska bolest koju karakteriše smanjena aktivnost ferohelataze, enzima odgovornog za vezivanje dvovalentnog gvožđa za protoporfirin. Kao posledica toga dolazi do nakupljanja protoporfirina u jetri i zrelim eritrocitima. Fotosenzibilnost kože je glavna klinička manifestacija, zajedno sa oštećenjem jetre. Dijagnoza se postavlja na osnovu kliničke slike i nivoa protoporfirina u krvi i stolici. Izbegavanje izlaganja suncu i transplantacije jetre predstavljaju glavni vid terapije.