Familijarna hiperholesterolemija (FCH) je prilično čest genetski poremećaj koji karakteriše visok nivo LDL holesterola (lipoproteina male gustine), normalan nivo triglicerida (unutar referentnih vrednosti) i tendencija ka razvoju ksantoma i koronarne bolesti srca. Takođe se naziva hiperlipoproteinemija tip 2 i nasleđuje se autozomno dominantnim putem. Mutacije LDLR gena ometaju unošenje holesterola posredstvom LDL receptora. Pacijenti mogu biti heterozigoti (mutirani gen se nalazi na jednom hromozomu) ili homozigoti (mutirani gen se nalazi na oba hromozoma), pri čemu se kod homozigota javlja teži oblik bolesti.