Porodična (familijarna) mijelofibroza (FM) je retka varijanta primarne mijelofibroze. To je mijeloproliferativni poremećaj izazvan mutacijom germinativnih linija koje utiču na sazrevanje, diferencijaciju i funkciju hematopoetskih matičnih ćelija. Kao posledica prekomernog oslobađanja određenih faktora rasta, hematopoetsko tkivo se progresivno zamenjuje fibroznim vezivnim tkivom. Iako funkciju koštane srži delimično preuzimaju jetra i slezina, kod pacijenata sa FM na kraju dolazi do razvoja pancitopenije, što može dovesti do smrti u roku od nekoliko meseci ili godina. Jedan vid terapije je transplantacija matičnih ćelija hematopoeze, koji sa sobom nosi visok rizik.