Pagetova bolest kostiju (PDB) predstavlja čest metabolički poremećaj koji je verovatno izazvan genetskim faktorima i faktorima okoline. Mnogi pacijenti imaju pozitivnu porodičnu istoriju PDB, što je dovelo do nastanka hipoteze da postoji porodičan oblik ove bolesti. Obično se nasleđuje na autozomno dominantan način sa nepotpunom penetracijom. Ipak, ostaje da se razjasni da li zaista postoji porodičan oblik PDB-a ili je PDB multifaktorijalno oboljenje koje se javlja usled određene genetske predispozicije.