Porodični izolovani hiperparatireoidizam je genetski tip primarnog hiperparatireoidizma (PHPT). Nasleđuje se na autozomno dominantan način i najverovatnije je uzrokovan mutacijom različitih gena. Međutim, nastanak ovog oboljenja još uvek nije povezan sa određenim uzrocima i dijagnoza se postavlja na osnovu isključivanja drugih oboljenja. U sklopu ovog oboljenja dolazi do razvoja benignih tumora u paratiroidnim žlezdama, povećanog oslobađanja paratireoidnog hormona i posledične neravnoteže homeostaze kalcijuma. Dekompenzacija hiperkalcemije može imati fatalne posledice, koje se mogu izbeći ranim lečenjem.