Pretraživač mnogih simptoma & Medicinski pretraživač | Symptoma
0%
Počni ponovo

Želite li zaista da obrišete sve simptome i ponovo počnete razgovor?

Uslovi Privatnost Informacije Jezik
Jezici
Predloženi jezici
Srpski (Serbian) Demo sr
Ostali jezici 0
2.1
Hereditarna orotična acidurija
Nasledna orotska acidurija (HOA) je redak, metabolički poremećaj koji je obično praćen kristalurijom (kristalima orotske kiseline u urinu) i megaloblastnom anemijom. Ipak, zabeležen je i jedan manji broj slučajeva kod kojih hematološke abnormalnosti nisu utvrđene. Iz tog razloga definisan je termin nasledna orotska acidurije bez megaloblastne anemije (OAVA) kao poseban entitet. Sve vrste HOA, uključujući OAVA, uzrokovane su nedostatkom bifunkcionalnog enzima uridin monofosfat sintaze (UMPS), koji kodira UMPS gen.

Slike

WIKIDATA, Public Domain
Jezici
Predloženi jezici
Srpski (Serbian) Demo sr
Ostali jezici 0
Mapa sajta: 1-200 201-500 -1k -2k -3k -4k -5k 2.1
Kontakt Uslovi Privatnost Informacije
Demo