Pretraživač mnogih simptoma & Medicinski pretraživač | Symptoma
0%
Počni ponovo

Želite li zaista da obrišete sve simptome i ponovo počnete razgovor?

Uslovi Privatnost Informacije Jezik
Jezici
Predloženi jezici
Srpski (Serbian) Demo sr
Ostali jezici 0
2.1
Hereditarna orotična acidurija bez megaloblastne anemije
Nasledna orotska acidurija bez megaloblastne anemije je vrlo redak genetski poremećaj. Do danas su opisana samo četiri slučaja ovog oboljenja. Uzrokuje je delimična disfunkcija uridin monofosfat sintaze (UMPS), enzima potrebnog u završnim koracima de novo sinteze pirimidina. N-terminalni domen proteina, koji odgovara orotat fosforiboziltransferazi (OPRT), može ostati funkcionalan, dok je aktivnost C-terminalne podjedinice orotidin-5’-fosfat dekarboksilaze (ODC) u velikoj meri smanjena. Ovo oboljenje se takođe može nazvati i nasledna orotska acidurija tipa 3.
Jezici
Predloženi jezici
Srpski (Serbian) Demo sr
Ostali jezici 0
Mapa sajta: 1-200 201-500 -1k -2k -3k -4k -5k 2.1
Kontakt Uslovi Privatnost Informacije
Demo