Porodična hiperholesterolemija, takođe nazvana i hiperlipoproteinemija tip 2, nasleđuje se na autozomno dominantan način. Osnovne mutacije ometaju unošenje holesterola posredstvom LDL receptora. Pacijenti mogu biti homozigoti ili heterozigoti za odgovarajuće defekte gena, a zigoznost određuje težinu bolesti. Heterozigotna porodična hiperholesterolemija (HeFH) je jedan od najčešćih genetskih poremećaja i karakteriše ga veoma visok nivo holesterola zbog selektivnog povišenja lipoproteina male gustine (LDL), nivo triglicerida koji je u referentnom opsegu i tendencija ka razvoju koronarne bolesti srca. Simptomi se javlja kod odraslih, a promene u krvi godinama ranije.