Hiperfenilalaninemija je termin koji obuhvata različite kliničke entitete koji nastaju kao posledica akumulacije fenilalanina. Osnovni uzrok je nedostatak fenilalanin hidroksilaze i tetrahidrobiopterina (u manjem broju slučajeva) do kog dolazi usled genetskih mutacija koje se nasleđuju autozomno recesivnim putem. Za postavljanje dijagnoze neophodno je uraditi genetska ispitivanja i odrediti nivo fenilalanina u krvi. Terapija se zasniva na ograničenju unosa ove aminokiseline i tetrahidrobiopterina ishranom.