Homocistinurija bez metilmalonične acidurije je redak metabolički poremećaj. Postoje tri tipa ovog oboljenja i sva tri se nasleđuju autozomno-recesivnim putem, a uzrokovana su funkcionalnim nedostatkom enzima metionin sintetaze. Homocistinurija bez metilmalonične acidurije tip cbIE nastaje kao rezultat kvantitativnog nedostatka metionin sintetaza reduktaze, enzima koji je potreban da povrati aktivnost metionin sintaze nakon oksidacije njenog kofaktora, cob(I)alamina. Osobe koje pate od nedostatka metionin sintetaze imaju megaloblastnu anemiju, zbog čega se ovo oboljenje često se naziva i homocistinurija sa megaloblastnom anemijom tip cbIE (HMAE). Kod ovih pacijenata takođe je prisutna i difuzna encefalopatija, kao i smetnje u razvoju.