Pretraživač mnogih simptoma & Medicinski pretraživač | Symptoma
0%
Počni ponovo

Želite li zaista da obrišete sve simptome i ponovo počnete razgovor?

Uslovi Privatnost Informacije Jezik
Jezici
Predloženi jezici
Srpski (Serbian) Demo sr
Ostali jezici 0
2.1
Homocistinurija bez metilmalonske acidurije tip cbIG
Homocistinurija bez metilmalonične acidurije je redak metabolički poremećaj. Postoje tri tipa ovog oboljenja i sva tri se nasleđuju autozomno-recesivnim putem, a uzrokovana su nedostatkom enzima metionin sintetaze. Homocistinurija bez metilmalonične acidurije tip cbIG nastaje kao rezultat kvantitativnog nedostatka metionin sintetaze, enzima koji je neophodan za metabolizam homocisteina. Osobe koje pate od nedostatka metionin sintetaze imaju i megaloblastnu anemiju. Iz tog razloga ovo oboljenje često se naziva i homocistinurija sa megaloblastnom anemijom tip cbIG (HMAG). Kod ovih pacijenata takođe je prisutna difuzna encefalopatija, kao i smetnje u razvoju.
Jezici
Predloženi jezici
Srpski (Serbian) Demo sr
Ostali jezici 0
Mapa sajta: 1-200 201-500 -1k -2k -3k -4k -5k 2.1
Kontakt Uslovi Privatnost Informacije
Demo