Metilmalonska acidurija sa homocistinurijom je redak metabolički poremećaj. Postoje četiri tipa ovog poremećaja, svi se nasleđuju autozomno-recesivnim putem i uzrokuje ih funkcionalni nedostatak enzima metionin sintetaze i metilmalonil-CoA mutaze. Metilamalonska acidurija sa homocistinurijom (MMAHC) nastaje usled mutacija na MMADHC gena. Ova mutacija dovodi do premećaja transporta kobalmina (vitamina B12), što ometa sintezu kofaktora koji nastaju iz kobalmina: metilkobalmina i adenosilcobalamina. Kod osoba koje pate od MMAHC dolazi do zastoja u razvoju koji se javlja u periodu između ranog detinjstva i adolescencije, neuroloških poremećaja, a takođe se često javlja i megaloblastna anemija.