Klasična homocistinurija (CH) je retko metaboličko oboljenje. Nasleđuje se autozomno-recesivno i uzrokovana je nedostatkom enzima cistation-beta-sintetaze. Karakteriše se značajnim povišenjem nivoa homocisteina i metionina, a smanjenom koncentracijom cisteina u serumu. Pacijenti koji reaguju na terapiju vitaminom B6 imaju povoljniju prognozu. Oni koji ne reaguju na terapiju vitaminom B6 moraju se pridržavati strogo preporučene dijete kako bi sprečili nastanak komplikacija koje mogu da zahvate centralni nervni sistem, kardiovaskularni sistem, skelet, oči.