Kongenitalna aplastična anemija (CAA) predstavlja urođenu insuficijenciju koštane srži. Do nje može doći zbog različitih mutacija velikog broja gena uključenih u diferencijaciju i sazrevanje hematopoetskih matičnih ćelija. U većini slučajeva CAA prate dodatne urođene anomalije koje negativno utiču na kvalitet života i prognozu pacijenata, ali koje obično olakšavaju dijagnozu osnovne bolesti. Na primer, CAA se može uočiti kod osoba koje pate od Fanconijeve anemije, Diamond-Blackfan anemije i Shvachman-Diamond sindroma.