Kongenitalna dijafragmalna kila (hernija) je anomalija prisutna od rođenja. Karakteriše je prodor trbušnih organa u grudni koš, do kog dolazi usled nepotpunog razvoja dijafragme. Kao rezultat, pluća novorođenčeta su pod značajnim pritiskom, a plućna hipoplazija sa hipertenzijom je jedna od najvažnijih komplikacija, koja pacijenta izlažu riziku ubrzo nakon rođenja. Budući da se može razviti respiratorni i gastrointestinalni distres, rana dijagnoza je presudna. Klinički pregled u kombinaciji sa ultrasonografijom (antenatalnom ili postnatalnom) je neophodan za postavljanje dijagnoze.