Kongenitalna generalizovana lipodistrofija tipa 4 (CGL4) je redak metabolički poremećaj, koji se nasleđuje autozomno-recesivnim putem. Povezan je sa mutacijama PTRF ili CAVIN1 gena. Kod pogođenih osoba u velikoj meri dolazi do nedostatka telesnih masti. Ovo stanje može se javiti po rođenju ili se razviti tokom detinjstva. Kongenitalna miopatija je još jedno obeležje ove vrste bolesti. Uprkos nedavnom napretku u terapiji, CGL4 rekombinantni analozi humanog leptina pokazali su se kao visoko efikasni u kontroli metaboličkih komplikacija bolesti - kvalitet i dužina života ovih pacijenata i dalje su smanjeni.