Urođeni defekt sinteze žučne kiseline tip 2 (CBAS2) je nasledni poremećaj povezan sa teškom intrahepatičnom holestazom, koji se javlja u prenatalnom ili infantilnom periodu. Dijagnoza se zasniva na određivanju koncentracije žučnih kiselina u plazmi i urinu i sekvencioniranju AKR1D1 gena. Ovaj gen je zaslužan za sintezu enzima delta(4)-3-oksosteroid-5-beta-reduktaze, koji je katalizator esencijalne reakcije sinteze žučne kiseline. Mutacije na ovom genu dovode do nastanka CBAS2. Terapija se zasniva na primeni zamena za žučnu kiselinu i njen cilj je prevencija progresije bolesti i insuficijencije jetre, što je najčešći rezultat ove bolesti ukoliko se ne leči. Za sada, ova terapija je efikasna i sigurna.