Kongenitalni defekt sinteze žučne kiseline tip 4 (BAS defekt tip 4) je nasledni poremećaj povezan sa intrahepatičnom holestazom, obično infantilnim početkom, i progresivnom senzomotoričkom neuropatijom. Dijagnoza se zasniva na određivanju profila žučnih kiselina u plazmi i urinu, merenju aktivnosti a-metilacil-CoA racemaze i sekvenciranju gena AMACR. AMACR gen kodira gore pomenuti enzim i mutacije u ovom genu su identifikovane kao uzrok BAS defekta tipa 4. Terapija se zasniva na primarnoj zameni žučne kiseline i prilagođavanju ishrane, a ima za cilj sprečavanje napredovanja bolesti i pojavu neuroloških simptoma.