Metilmalonska acidemija sa homocistinurijom (HMMA) je redak metabolički poremećaj. Postoje četiri vrste ovog oboljenja, sve se nasleđuju autozomno recesivnim putem i uzrokovane su funkcionalnim nedostatkom metionin sintaze i metilmalonil-CoA mutaze. Komplementarne grupa cblC, cblD, cblF i cblJ odgovaraju urođenim greškama metabolizma kobalamina povezanim sa hiperhomocisteinemijom/homocistinurijom i prekomernim izlučivanjem metilmalonske kiseline u urin.